Come viene eseguita l’amniocentesi?

Si fa un’ecografia per determinare il punto sicuro in cui far entrare l’ago nella sacca per asportare con sicurezza un po’ di liquido amniotico. La procedura richiede circa 45 minuti, anche se il prelevamento del fluido si fa in meno di cinque. Il liquido, che contiene le cellule rilasciate dal feto, viene mandato al laboratorio per le analisi. Per avere i risultati ci vogliono da pochi giorni a qualche settimana.

Quando viene fatta l’amniocentesi?

Di solito si esegue fra la 14a e la 20a settimana. Alcune cliniche arrivano a farla anche all’11°.

Si può usare nel terzo trimestre per rari motivi. Il medico potrebbe richiederla se la membrana si è rotta prematuramente, per verificare eventuali infezioni uterine.

Inoltre, l’amniocentesi può aiutare a determinare la gravità di un’anemia fetale in bambini con una malattia emolitica, aiutando il medico a capire se al bambino servono delle trasfusioni di sangue.

L’amniocentesi a volte è eseguita per verificare lo sviluppo dei polmoni. In questo caso, viene fatta poco prima del parto.

Che cosa si cerca con il test dell’amniocentesi?

L’amniocentesi individua le anomalie nei cromosomi, i difetti al tubo neurale e i disturbi genetici. La sindrome di Down e la Trisomia 21 sono le anomalie più comuni. I disturbi genetici includono disturbi quali la fibrosi cistica, mentre il principale difetto del tubo neurale è la spina bifida.

A volte si usa l’amniocentesi più avanti nella gravidanza per verificare che i polmoni del bambino siano sufficientemente sviluppati e il bambino possa respirare autonomamente.

L’amniocentesi inoltre, tramite il DNA, permette di fare il test di paternità prima della nascita. Viene raccolto del DNA dal padre potenziale, confrontato con quello del feto raccolto durante l’amniocentesi. Il risultato è garantito al 99%.

Cosa significano i risultati dell’amniocentesi?

L’amniocentesi è un test diagnostico che individua le anomalie nei cromosomi, i difetti al tubo neurale e i disturbi genetici con un’accuratezza del 98-99%. Benché le probabilità di identificazione siano alte, il test non permette di misurare la gravità di tali difetti, cosa che invece si può fare meglio misurando i livelli di alfa-fetoproteine e con un’ecografia di livello avanzato.

Quali sono i rischi e gli effetti collaterali per la madre o il bambino?

Benché l’amniocentesi sia considerata una procedura sicura, è comunque riconosciuta come invasiva e potenzialmente rischiosa.

Il principale rischio legato all’amniocentesi è l’aborto, che può variare da 1 su 400 a 1 su 200. Nelle cliniche in cui è eseguita regolarmente, il tasso è molto più vicino all’1 su 400. L’aborto può avvenire a causa di un’infezione uterina, la rottura delle acque o il travaglio indotto prematuramente.

Benché sia molto raro, c’è il rischio che l’ago venga a contatto col bambino. Di solito si prendono grandi precauzioni usando un sonografo che guidi l’ago lontano dal bambino.

La madre potrebbe avvertire un dolore acuti quando l’ago passa attraverso la pelle e poi nell’utero. E, a conclusione del processo, potrebbe provare altri effetti collaterali quali:

• Crampi
• Perdita di fluido
• Lieve irritazione nella zona della puntura

Contatta il medico se le complicazioni continuano o peggiorano.

Cosa spinge a fare o non fare il test?

Questo varia da persona a persona, e da coppia a coppia. Eseguire il test e confermare la diagnosi ti mette di fronte a determinate opportunità:

• Pensare ad eventuali interventi risolutivi (es: intervento al feto per la spina bifida)
• Iniziare a organizzarsi per un figlio con esigenze speciali
• Iniziare a cambiare il proprio stile di vita
• Cercare dei gruppi di supporto e delle risorse aggiuntive
• Decidere se portare a termine la gravidanza

Alcune persone scelgono di non eseguire il test o test aggiuntivi per varie ragioni:

• Accetteranno l’esito, qualunque esso sia
• Per motivi personali, morali o religiosi non considerano la possibilità di interrompere la gravidanza
• Alcuni genitori decidono di non eseguire alcun test che rischi di danneggiare lo sviluppo del bambino.

È importante discutere a fondo dei rischi e dei benefici dei test con il medico, che ti aiuterà a valutare se i benefici ottenuti dai risultati dei test siano maggiori dei rischi derivanti dalla procedura.

Il giorno dell’esame mi sono alzata la mattina molto presto, perchè l’appuntamento era alle otto del mattino e l’ospedale scelto da casa mia è lontano. Sono uscita che era ancora buio e fuori si gelava:avevo appuntamento vicino al posto con mia suocera, come sempre presente e partecipe. Meno male, perchè altrimenti sarei stata sola, visto che mio marito non poteva prendersi il giorno di ferie. E io mascheravo molto, ma avevo un’agitazione…Devo dire che l’esame non è stato nulla di tragico, ma neppure piacevole:stranamente non ho sentito per nulla l’ago che entrava, ma tantissimo l’aspirazione del liquido, tanto che per un attimo mi è girata la testa. Poi mi sono rialzata e ho atteso fuori seduta accanto ad Augusta (mia suocera) di fare l’ecografia di controllo. La pancia la sentivo contratta ed indolenzita:povero piccolo pulcino mio… Al controllo andava tutto bene:la dottoressa mi ha chiesto indicando il monitor:"vede il cuore come batte?" . Eh si, lo vedevo si, e pensavo che aveva avuto paura come e più di me. Per il referto occorre aspettare niente meno che il 16 gennaio!! Ma, ha precisato l’infermiera che se c’è qualcosa (per carità!) chiamano prima loro. Non sia mai sentissi una voce che non conosco al telefono mi prenderà un accidenti!!

Adesso sono a letto a gustarmi un pò di questo forzato riposo:le mie figlie e mi marito sono davvero dolci e premurosi, e il piccoletto di casa è stato spupazzato un pò dai nonni, così da tenerlo lontano dalla tentazione di venire sul letto accanto a me e magari saltarmi sulla pancia!! La mi pancia è stata tesa tutto ieri, oggi invece la sento morbida e rilassata:continuo a ripetere mentalmente al mio pulcino:"dai che anche questa è fatta!!". Adesso ogni tanto percepisco proprio nitidamente dei movimenti, piccoli tonfi interni, che mifanno sentire un brivido intenso di felicità. E’ strano, ma da una parte vorrei che questa gravidanza scorresse più lenta possibile per poter godere di ogni attimo, ma dall’altra non vedo l’ora di poter tenere in braccio questo piccolino. Come siamo sempre contradditorie noi mamme…

Un bacio a tutte voi, ai papà ai vostri bimbi…e BUON NATALE A TUTTI!!!

Due giorni fa ho dovuto ripetere un’ecografia, perchè l’ospedale dove farò l’amniocentesi ne voleva una tra la 15° e la 16° settimana, e non andava bene quella del b-test. Non vedevo l’ora. Perchè adesso che le nause non ci sono più, ma non sento ancora chiaramente i suoi movimenti, sono praticamente senza certezze concrete a dirmi che va tutto bene. Il mio ranocchietto era sul monitor, bellissimo come sempre, tutto raggomitolato in non so che posizione…ma comunque non abbastanza raggomitolato da non far dire con certezza all’ecografa che si tratta proprio di un maschietto. E così mia figlia maggiore ha definitivamente abbondonato l’idea di andare a cercare un intero corredino rosa con Hallo Kitty:ha un pò brontolato, ma poi lo sa, a madre natura non si comanda. Ad un certo punto del’ecografia si è inquadrato il profilo, ed io ho avuto la sensazione di trovare una somiglianza con Francesco, ma mio marito mi prende in giro e dice che sono suggestioni mie. Eppure…vedremo. In ogni caso mi sembrava proprio delizioso, questo piccolo omino coraggioso, che non si è fatto intimorire da niente:altro che settimane di minaccie d’aborto! Eccolo li, tutto perfetto e regolare. Anche la placenta è bene impiantata, il liquido amniotico abbondante, e tutto procede a meraviglia.

Certo, vorrei avere un pò più di tempo per stare "mentalmente" con il pulcino:vorrei iscrivermi ad un corso in piscina per gestanti, vorrei scrivere, leggere, starmene tranquilla. Ma questo piccino arriverà in una casa un pò affollata, credo sia meglio che si abitui sin da ora. E io credo di dover imparare a trarre il meglio da quello che posso. Quello a cui non arrivo è inutile starlo a sognare…

Il 19 dicembre avrò l’amniocentesi;manca praticamente una settimana. E siamo già nel caos dei preparativi, per capire chi terrà Francesco, il piccolino, chi cucinerà, chi farà la spesa…prevedo tre giorni di "panico"! Ma non aspetto altro che di togliermi questo pensiero, visto che, anche se sono sicura dell’ospedale in cui vado, un pò di paura c’è sempre. Quanto al risultato…per quello mi sento fiduciosa. Andrà benissimo!

fra mezz’ora scendo di casa e vado a farmi l’amniocentesi. Lo ammetto: ho paura. L’ho già fatta una volta ma ho paura lo stesso. Ma non tanto di qull’immenso ago che penetrerà la mia pancia. Ho paura di eventuali complicazioni per la mia gravidanza.  E soprattutto ho paura di conoscere l’esito.

Ed ora finita la parentesi lagna,  volevo chiedere a quante di voi non sono alla prima gravidanza, in che periodo hanno cominciato a sentire i movimenti del bambino. Io sono alla 17^. Due settimane fa sentivo la rivoluzione, ora sento ben poco. Sarà normale? O devo preoccuparmi anche di questo?

Come vedete, anche una veterana come me vive la gravidanza con molta ansia. Ogni volta è sempre come la prima volta. Sia nel bene che nel male. Anche le emozioni sono sempre le stesse, specie poi dopo 7 anni. Tutto sembra nuovo. In più questa volta ho due pagetti al mi servizio!!!   Matteo ed Alessandro sono unici. Cercano di rendersi utili in tutti i modi.

L’altra sera sono caduta. Stavo scendendo le scale in casa mia e sono scivolata. Uno spavento incredibile. Per la paura di cadere in avanti mi sono gettata con tutto il peso sul sedere Ed ora ho una natica viola. I miei bambini sono corsi in camera da letto. Alessandro ha preso una coperta ed un cuscino e mi ha preparato un letto di emergenza nel salotto. Matteo ha preso un libro di fiabe. Volevano rendersi utili. Mi hanno vista sofferente ed hanno pensato ad un modo per farmi rilassare. Troppo carini.

Ok, ora vado. Vi farò sapere. Baci

Questo esame è praticato se la madre è portatrice di disturbi di origine genetica, come l’emofilia, la fibrosi cistica o certe forme di distrofia muscolare che un bambino di sesso maschile ha il 50% di probabilità di contrarre.

L’amniocentesi mette i genitori di decidere se vogliono che la gravidanza continui. A volte consente anche di iniziare alcuni trattamenti specifici mentre il feto è ancora nell’utero.

Sono due tecniche invasive di diagnosi prenatale che hanno lo stesso scopo: individuare eventuali anomalie cromosomiche del feto.

Sono entrambe invasive perchè comportano la puntura dell’utero attraverso l’addome, sotto la guida ecografica, per prelevare materiale fetale.
Ormai hanno la stessa percentuale di rischio, ma, mentre la villocentesi si può fare subito, tra la 10ima e la 12esima settimana quando ancora non c’è il pancione, per l’amniocentesi occorre aspettare fino alle 15/18 settimane.
La villocentesi, considerata per anni, a torto, più pericolosa dell’amniocentesi, è oggi l’esame di scelta per riconoscere in tempi rapidi ed entro i primi tre mesi una anomalia dei cromosomi (o dei singoli geni, in casi specifici).
In caso di risposta sfavorevole, se la mamma decide di interrompere la gravidanza, può farlo ricorrendo soltanto a un raschiamento ed evita l’esperienza di un parto abortivo a cui sarebbe destinata aspettando i risultati dell’amniocentesi.

E’ vero che la villocentesi rimane una tecnica più difficile: il percorso dell’ago è più difficoltoso e deve centrare un bersaglio più piccolo ma ha il vantaggio di non forare il sacco amniotico (che non ha alcuna difesa contro gli agenti infettivi). A sfavore della amniocentesi giocano, sia l’epoca avanzata in cui può essere eseguita e sia i lunghi tempi di attesa per gli esiti. Tuttavia l’amniocentesi non ha la possibilità di errore (1-2%) che ha invece la villocentesi in caso di mosaicismi, quando cioè il corredo cromosomico non è lo stesso in tutte le cellule.

In generale si può dire ( sono linee guida emanate dalla Fetal Medicine Fundation di Londra) che se l’età è avanzata e lo screening della translucenza nucale risulta positivo o ci è una indicazione di rischio per anomalie cromosomiche o genetiche, non è corretto far aspettare fino all’amniocentesi ma bisogna effetturare subito una villocentesi.
All’amniocentesi quindi, viene relegato il ruolo di esame da riservare alle future mamme che scoprono di essere a rischio solo in corso di gravidanza (ad esempio se il Tri-Test) risulta positivo o nelle ecografie di routine si evidenza un’anomalia fetale oppure in caso di infezione, per vericare se il feto ne è già affetto).

VILLOCENTESI: COME VIENE ESEGUITA
Sotto controllo ecografico, viene introdotto un ago attraverso l’addome fino a raggiungere il punto di massimo spessore della placenta.Può essere eseguito sotto guida ecografica fissa o a mano libera. L’ago viene fatto oscillare e compie alcune escursioni al fine di prelevare la quantità di materiale necessario. La fase esecutiva dura 10/15 secondi al massimo.
PERCENTUALE DI RISCHIO DI ABORTO: in media 0,5% se l’operatore è esperto.
TEMPI DI RISPOSTA: 3-4 giorni per la risposta rapida e 15 giorni per quella completa.

AMNIOCENTESI: COME VIENE ESEGUITA
Sotto controllo ecografico, viene introdotto un ago attraverso l’addome fno a raggiungere il sacco amniotico. All’ago viene collegata una siringa con un manicotto che aspira il liquido. La fase esecutiva dura 10/15 secondi al massimo.
PERCENTUALE DI RISCHIO DI ABORTO: in media 0,5%.
TEMPI DI RISPOSTA: 2-3 settimane, ma solo 14 giorni per una prima risposta in caso di problemi.

Età materna	Rischio
20 anni	1/1527
25 anni	1/1352
30 anni	1/895
35 anni	1/356
40 anni	1/97
45 anni	1/23

Esami non invasivi come la

translucenza nucale

e il bitest permettono però di rivedere la stima del rischio caso per caso. Per avere la certezza diagnostica è necessario ricorrere a villocentesi o amniocentesi.