La trisomia 21, meglio nota come sindrome di Down, è una anomalia cromosomica causata dalla presenza di tre cromosmi 21 anzichè due. La sindrome di Down è associata a particolari tratti del viso, ritardo cognitivo e disabilità più o meno accentuati e altre patologie. L’età materna avanzata (oltre i 35 anni) e i precedenti famigliari costituiscono importanti fattori di rischio.

Un esame che consente di valutare il rischio di anomalie cromosomiche è il Tri test, coperto dal SSN ma non obbligatorio.
Si tratta comunque di un test statistico che consente solo di calcolare le probabilità di rischio (non è mai sicuro al 100% ed esiste la posibilità di falsi negativi e positivi).

Se il test di screening è risultato positivo, ovvero il rischio che il feto sia malato è di 1/250, ti verà proposta una amniocentesi, un esame invasivo che consente però una diagnosi certa.

Convenzionalmente, si considera la probabilità di 1/250 la soglia di rischio a partire dalla quale è consigliabile effettuare il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi. Qualunque sia il risultato del test, il rischio di trisomia 21 teoricamente non è del tutto eliminato. Anche se il medico ti dice che in base alla tua età e alle analisi fatte il rischio è di 1/10.000 (la soglia più bassa rilevata nei laboratori), esiste comunque una probabilità su 10.000 che il tuo bambino sia affetto da trisomia (ma ce ne sono 99999 che non lo sia!).

Sindrome di Down

La sindrome di Down è una anomalia cromosomica del bambino dovuta quasi sempre alla presenza di un cromosoma in più subito prima o dopo la fecondazione; il feto si ritrova ad avere 47 cromosomi in ciascuna cellula invece dei normali 46. Non se ne conosce la causa esatta sebben sia appurato che l’età della madre […]

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Mamma spegne le sigarette sulla figlia Down di 6 anni

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