La sindrome di Down è una anomalia cromosomica del bambino dovuta quasi sempre alla presenza di un cromosoma in più subito prima o dopo la fecondazione; il feto si ritrova ad avere 47 cromosomi in ciascuna cellula invece dei normali 46. Non se ne conosce la causa esatta sebben sia appurato che l’età della madre costituisce un fattore di rischio accertato.