Fino a qualche tempo fa per diagnosticare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche nel feto si ricorreva a metodiche invasive come villocentesi e amniocentesi. Ora, invece, grazie ai test di screening prenatale non invasivi e possibile analizzare i cromosomi partendo da un semplice prelievo di sangue. Tuttavia, molti di questi esami prendono in considerazione solo alcuni dei cromosomi fetali o danno informazioni su alcune piccole anomalie strutturali.

MaterniT GENOME, presentato da Impact Lab, invece, è un test non invasivo in grado di analizzare tutti i cromosomi fetali semplicemente attraverso un’analisi del cariotipo. L’esame è stato sviluppato da Sequenom Laboratories (Sequenom Inc. azienda leader nel mondo per lo sviluppo di NIPT), un laboratorio di diagnostica molecolare riconosciuto dal CAP (College of American Pathologists, associazione dei patologi americani) e certificato secondo le CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments, ossia le normative di qualità per analisi di laboratorio).

È chiaro che il test non sostituisce l’accuratezza e la precisione della diagnosi prenatale con villocentesi o amniocentesi, ma a una paziente con risultato positivo del test MaterniT GENOME verrà consigliata la diagnosi prenatale invasiva per la conferma dei risultati.