L’amniocentesi è un esame diagnostico che il medico potrebbe richiedere in seguito a dei risultati anormali di altri esami. Questioni genetiche o ereditarie portano molti genitori a scegliere l’amniocentesi per verificare se vi sono particolari disturbi genetici nel bambino.

Come viene eseguita l’amniocentesi?

Si fa un’ecografia per determinare il punto sicuro in cui far entrare l’ago nella sacca per asportare con sicurezza un po’ di liquido amniotico. La procedura richiede circa 45 minuti, anche se il prelevamento del fluido si fa in meno di cinque. Il liquido, che contiene le cellule rilasciate dal feto, viene mandato al laboratorio per le analisi. Per avere i risultati ci vogliono da pochi giorni a qualche settimana.

Quando viene fatta l’amniocentesi?

Di solito si esegue fra la 14a e la 20a settimana. Alcune cliniche arrivano a farla anche all’11°.

Si può usare nel terzo trimestre per rari motivi. Il medico potrebbe richiederla se la membrana si è rotta prematuramente, per verificare eventuali infezioni uterine.

Inoltre, l’amniocentesi può aiutare a determinare la gravità di un’anemia fetale in bambini con una malattia emolitica, aiutando il medico a capire se al bambino servono delle trasfusioni di sangue.

L’amniocentesi a volte è eseguita per verificare lo sviluppo dei polmoni. In questo caso, viene fatta poco prima del parto.

Che cosa si cerca con il test dell’amniocentesi?

L’amniocentesi individua le anomalie nei cromosomi, i difetti al tubo neurale e i disturbi genetici. La sindrome di Down e la Trisomia 21 sono le anomalie più comuni. I disturbi genetici includono disturbi quali la fibrosi cistica, mentre il principale difetto del tubo neurale è la spina bifida.

A volte si usa l’amniocentesi più avanti nella gravidanza per verificare che i polmoni del bambino siano sufficientemente sviluppati e il bambino possa respirare autonomamente.

L’amniocentesi inoltre, tramite il DNA, permette di fare il test di paternità prima della nascita. Viene raccolto del DNA dal padre potenziale, confrontato con quello del feto raccolto durante l’amniocentesi. Il risultato è garantito al 99%.

Cosa significano i risultati dell’amniocentesi?

L’amniocentesi è un test diagnostico che individua le anomalie nei cromosomi, i difetti al tubo neurale e i disturbi genetici con un’accuratezza del 98-99%. Benché le probabilità di identificazione siano alte, il test non permette di misurare la gravità di tali difetti, cosa che invece si può fare meglio misurando i livelli di alfa-fetoproteine e con un’ecografia di livello avanzato.

Quali sono i rischi e gli effetti collaterali per la madre o il bambino?

Benché l’amniocentesi sia considerata una procedura sicura, è comunque riconosciuta come invasiva e potenzialmente rischiosa.

Il principale rischio legato all’amniocentesi è l’aborto, che può variare da 1 su 400 a 1 su 200. Nelle cliniche in cui è eseguita regolarmente, il tasso è molto più vicino all’1 su 400. L’aborto può avvenire a causa di un’infezione uterina, la rottura delle acque o il travaglio indotto prematuramente.

Benché sia molto raro, c’è il rischio che l’ago venga a contatto col bambino. Di solito si prendono grandi precauzioni usando un sonografo che guidi l’ago lontano dal bambino.

La madre potrebbe avvertire un dolore acuti quando l’ago passa attraverso la pelle e poi nell’utero. E, a conclusione del processo, potrebbe provare altri effetti collaterali quali:

  • Crampi
  • Perdita di fluido
  • Lieve irritazione nella zona della puntura

Contatta il medico se le complicazioni continuano o peggiorano.

Cosa spinge a fare o non fare il test?

Questo varia da persona a persona, e da coppia a coppia. Eseguire il test e confermare la diagnosi ti mette di fronte a determinate opportunità:

  • Pensare ad eventuali interventi risolutivi (es: intervento al feto per la spina bifida)
  • Iniziare a organizzarsi per un figlio con esigenze speciali
  • Iniziare a cambiare il proprio stile di vita
  • Cercare dei gruppi di supporto e delle risorse aggiuntive
  • Decidere se portare a termine la gravidanza

Alcune persone scelgono di non eseguire il test o test aggiuntivi per varie ragioni:

  • Accetteranno l’esito, qualunque esso sia
  • Per motivi personali, morali o religiosi non considerano la possibilità di interrompere la gravidanza
  • Alcuni genitori decidono di non eseguire alcun test che rischi di danneggiare lo sviluppo del bambino.

È importante discutere a fondo dei rischi e dei benefici dei test con il medico, che ti aiuterà a valutare se i benefici ottenuti dai risultati dei test siano maggiori dei rischi derivanti dalla procedura.