La trisomia 21, meglio nota come sindrome di Down, è una anomalia cromosomica causata dalla presenza di tre cromosmi 21 anzichè due. La sindrome di Down è associata a particolari tratti del viso, ritardo cognitivo e disabilità più o meno accentuati e altre patologie. L’età materna avanzata (oltre i 35 anni) e i precedenti famigliari […]
Se il tuo ginecologo ti ha consigliato di fare una iniezione anti D è perchè sei Rh-negativa e ci sono quin buone probabilità che il tuo sangue sia incompatibile con quello del bambino, che probabilmente sarà Rh-positivo. Forse non lo saprai con certezza fino alla nascita, ma in molti casi dovrai presumerlo, giusto per essere […]
Il prelievo del liquido amniotico, anche se effettuato da personale esperto e nelle migliori condizioni di sicurezza, comporta un rischio di aborto dovuto alla amniocentesi dello 0,5-0,7%. E’ dunque importante che la decisione di fare l’amniocentesi sia presa con consapevolezza. Inotle, se per motivi personali, religiosi o di altro tipo non volete interrompere la gravidanza […]
In casi eccezionali, durante la gravidanza, occorre prelevare un piccolo campione di sangue per analizzare il materiale genetico del feto ed esaminare determinati tipi di infezione e di difetti del sangue. Il test è detto “funicolocentesi“. La Funicolocentesi può essere eseguita a partire dalla 16esima – 18esima settimana di gestazipone e si pratica con la […]
Posso sapere se mio figlio nascerà sano? Questa è la domanda più comune tra le donne incinta. In realtà non esiste alcun esame, ecografia o analisi che possa con certezza assoluta fornire la garanzia che il nascituro sarà perfettamente sano. Anche se i genitori, o uno soltanto, sono portatori di una patologia, si potrà sapere […]
L’amniocentesi è un esame diagnostico che il medico potrebbe richiedere in seguito a dei risultati anormali di altri esami. Questioni genetiche o ereditarie portano molti genitori a scegliere l’amniocentesi per verificare se vi sono particolari disturbi genetici nel bambino. Come viene eseguita l’amniocentesi? Si fa un’ecografia per determinare il punto sicuro in cui far entrare […]
Si può ricorrere all’amniocentesi se si è di età superiore ai 35 anni, poichè il rischio di anomalie cromosomiche gravi, quali, per esempio, la sindrome di Down, aumenta considerevolmente. Questo esame è praticato se la madre è portatrice di disturbi di origine genetica, come l’emofilia, la fibrosi cistica o certe forme di distrofia muscolare che […]
Amniocentesi e villocentesi sono due tecniche invasive di diagnosi prenatale che hanno lo stesso scopo: individuare eventuali anomalie cromosomiche del feto. Sono entrambe invasive perchè comportano la puntura dell’utero attraverso l’addome, sotto la guida ecografica, per prelevare materiale fetale. Ormai hanno la stessa percentuale di rischio, ma, mentre la villocentesi si può fare subito, tra […]